Usher综合征的分子遗传学研究及治疗进展

摘要：

Usher综合征(Usher syndrome ,USH)又称遗传性聋-视网膜色素变性综合征,是以感音神经性聋和渐进性视网膜色素变性(retinitis pigmentosa , RP )为主要临床表现的一种常染色体隐性遗传性疾病,主要影响听觉、视觉和平衡觉.据估计全球约有40万患者,普通人群中U S H发病率约为3/100000～6 .2/100000 ,占所有先天性聋的5％ 及 RP病例的18％.U sher综合征具有临床异质性和遗传异质性,分为三种不同的临床亚型,与多个基因位点相关.U sher基因编码多种蛋白质,这些蛋白质在内耳和视网膜中表达,在感觉毛细胞发育和功能以及光感受器维持方面发挥重要功能.虽然许多治疗相关的研究前景可观,然而临床上尚缺乏对其公认有效的治疗手段.

机标关键词：usher综合征、分子遗传学、治疗进展

所属期刊栏目：29

分类号：R(医药、卫生)

在线出版日期：2021-07-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：459-463