银川市兴庆区汉、回族新生儿常见耳聋基因突变特点研究

摘要：

目的 了解银川市兴庆区汉、回族新生儿常见遗传性聋易感基因携带情况,为该地区建立耳聋基因遗传咨询以及耳聋预防体系提供依据.方法 以2018年3月～2019年4月兴庆区出生的5 579例新生儿为研究对象,其中汉族4 712例,回族867例,均采集足跟血,采用晶芯十五项遗传性聋基因检测试剂盒(微阵列芯片法)对4个常见遗传性聋基因GJB2(c.35 del G、c.176 del 16、c.235 del C和c.299_300 delAT)、GJB3(c.538 C＞T)、SLC26A4(c.2168 A＞G、c.1174 A＞T、c.1226 G＞A、c.1229 C＞T、c.1975G＞C、c.2027 T＞A、c.1707+5G＞A和c.919-2 A＞G)、mtDNA12SrRNA(m.1494 C＞T和m.1555 A＞ G)共15个突复位变位点进行检测.结果 5 579例新生儿中,共检出耳聋基因携带者255例(4.57％,255/5 579),其中汉、回族分别为192例(4.07％,192/4 712)、63例(7.27％,63/867),前者低于后者(x2=18.69,P=0.001).汉、回族新生儿检测出GJB2基因突变携带者分别是87例(1.84％)、28例(3.23％),SLC26A4基因突变携带者分别为83例(1.76 ％)、32例(3.70％),mtDNA12SrRNA基因突变携带者分别为11例(0.23％)、1例(0.12％),GJB3基因突变携带者分别为7例(0.15％)、2例(0.23％).GJB2、GJB3、SLC26A4以及mtDNA12SrRNA基因突变携带率在两个民族间差异均有统计学意义(P＜0.05).结论 银川市回、汉族常见耳聋基因突变谱存在一定差异,回族人群耳聋基因突变呈现地域以及人种特点.

关键词：汉族、回族、耳聋基因突变、新生儿

所属期刊栏目：28

分类号：R764.04(耳鼻咽喉科学)

资助基金：宁夏回族自治区银川市兴庆“新生儿耳聋基因筛查”惠民项目

在线出版日期：2020-10-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：506-509