亨廷顿症患者的言语障碍及其治疗

摘要：

亨廷顿症(Huntington's disease,HD)是一种常染色体显性遗传病,由基因 HTT 的突变引起.患者的大脑病变部位始于基底神经节,其中尾状核和壳核体积变化明显,此外,纹状体多巴胺 D1、D2受体的丧失将导致纹状体回路功能障碍,以额叶-纹状体回路受损最突出;随着病程的发展,在大脑的其他皮层下和皮质区域(如颞叶)也观察到细胞数量的减少[1].患者一般在40 岁左右发病,也有非常年轻或非常年长发病的病例,病情呈进行性恶化,通常在发病 15～20 年后死亡.该病的临床症状复杂多变,常导致运动、认知和精神等方面的损伤,其中,以舞蹈症为主要表现的运动障碍最为凸显,运动能力的损伤也表现在肌张力障碍、肌阵挛、抽搐和共济失调等方面[2].

所属期刊栏目：28

分类号：R767.92(耳鼻咽喉科学)

资助基金：重庆市研究生科研创新项目CYB18177

在线出版日期：2020-06-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：346-350