福建省606例非综合征型聋患者常见聋病基因突变检测结果分析

摘要：

目的 分析福建省不同地区非综合征型聋患者耳聋基因突变检测结果,了解福建省聋病患者常见突变基因及突变热点.方法 收集福建福州、龙岩、南平、三明地区606例非综合征型聋患者的外周血样本,采用飞行时间质谱检测技术结合毛细管电泳测序对常见的致聋基因20个常见突变位点12 SrRNA基因1555A→G、1494C→T,GJB2基因35del G、167del T、176_191del 16、235del C、299_300delAT,SLC26A4基因281C→T、589G→A、IVS7-2 A→G、1174A→T、1226G→A、1229C→T、IVS15+5G→A、1975GC、2027T→A、2162C→T、2168A→G,GJB3基因538C→T、547G→A进行检测.结果 606例非综合征型聋患者中,共检测出耳聋基因突变140例(23.10％),其中12SrRNA基因突变40例(6.60％),GJB2耳聋基因突变67例(11.06％),SLC26A4突变患者33例(5.54％),未检测到GJB3基因突变.福州、龙岩、南平、三明地区常见耳聋基因突变检出率分别为17.89％(34/190)、22.39％(30/134)、31.06％(41/132)、23.33％(35/150),南平地区检出率高于福州地区,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 福建省非综合征型聋病患者GJB2突变检出率最高,其次为12SrRNA、SLC26A4.

关键词：非综合征型聋、耳聋基因、飞行时间质谱、基因突变

所属期刊栏目：26

分类号：R764.21(耳鼻咽喉科学)

资助基金：福建省科技厅省属公益科研院所基本专项2015R1031-5

在线出版日期：2018-09-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：371-374