武汉市部分新生儿耳聋基因与听力联合筛查结果分析

摘要：

目的 通过对武汉市部分新生儿进行耳聋易感基因与听力联合筛查,探讨本地区常见耳聋基因突变位点分布及联合筛查的意义.方法 对2014年6～12月和2015年6～11月在武汉市92家助产机构出生的117930例新生儿进行听力筛查,同时采集足跟血,检测3个常见耳聋基因的4个位点:GJB2(235delC)、SLC26A4(919-2A>G)和线粒体DNA12SrRNA(1555A>G,1494C>T),分析听力及基因筛查结果.结果 117930例新生儿中,耳聋基因总体突变率为3.00％(3541/117930),以GJB2235delC(1.87％,2203/117930)和SLC26A4919-2 A>G(0.96％,1132/117930)突变占比最高.109036例(92.46％,109036/117930)新生儿通过了基因与听力联合筛查,5353例(4.54％,5353/117930)新生儿基因筛查通过而听力筛查未通过,3231例(2.74％,3231/117930)新生儿基因筛查未通过而听力筛查通过,310例(0.26％,310/117930)听力筛查与基因筛查均未通过,耳聋基因突变患儿的听力筛查未通过率(8.75％)高于耳聋基因筛查通过新生儿(4.88％);最终确诊206例新生儿听力损失.结论 新生儿耳聋基因与听力联合筛查可以有效地提高听力障碍及高危儿的检出率.

关键词：联合筛查、耳聋基因、新生儿听力筛查

所属期刊栏目：26

分类号：R764.05(耳鼻咽喉科学)

资助基金：湖北省卫计委科研项目WJ2015MB158;武汉市卫计委医学科研项目WX16C14

在线出版日期：2018-01-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：5-7