MYO15A基因突变在非综合征型聋中的研究进展

摘要：

耳聋分为遗传性聋和非遗传性聋,其中大约有一半以上为遗传性聋,非综合征型聋(non-syndromic hearing impairment,NSHI)约占遗传性聋的70%,常染色体隐性非综合征型聋(ARNSHL)在NSHI中约占75%~85%,临床多表现为双耳学语前非进行性重度-极重度感音神经性聋.ARNSHL基因座现已定位至 DFNB105,已发现64个基因与ARNSHL相关(http://hereditaryhearingloss.org/),按照与其相关基因出现的频率依次排列为:GJB2、SLC26A4、MYO15A、OTOF和CDH23[1].MYO15A基因编码三个独特的亚型,其中之一是肌球蛋白15,它对传递知觉的毛细胞静纤毛的发育和维持有重要作用.目前MYO15A基因上已有192个隐性突变被证实,本文对MYO15A基因的致病突变、疑似致病突变和不明意义突变以及研究技术的应用进行综述.

机标关键词：基因突变、遗传性聋、极重度感音神经性聋、hearing impairment、致病突变、染色体隐性、隐性突变、相关基因、基因编码、肌球蛋白、毛细胞、静纤毛、基因座、综述、知觉、应用、亚型、频率、排列、临床

所属期刊栏目：25

分类号：R764.44(耳鼻咽喉科学)

资助基金：云南省高层次卫生计生技术人才培养专项经费资助D-201668

在线出版日期：2017-08-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：436-440