甘肃省375例非综合征型聋患者聋病易感基因突变检测分析

摘要：

目的 通过对甘肃省部分非综合征型聋患者进行聋病易感基因筛查,从分子水平了解其遗传病因及特点.方法 采集甘肃省375例非综合征型聋患者的外周静脉血5~10 ml,提取基因组DNA,运用SNPscan技术检测GJB2基因2个外显子36个突变位点、SLC26A4基因21个外显子77个突变位点和mtDNA12SrRNA A1555G及C1494T突变.结果 375例非综合征型聋患者中,23例携带mtDNA12SrRNA A1555G均质性突变(6.13%, 23/375),2例携带mtDNA12SrRNA C1494T均质性突变(0.53%, 2/375);检出GJB2基因突变致聋者42例(11.20%, 42/375),其中纯合突变31例(8.27%, 31/375)、复合杂合突变11例(2.93%, 11/375),GJB2基因单杂合突变携带者25例(6.67%,25/375),c.235delC为最常见的突变类型,等位基因频率为8.80%(66/750);检出SLC26A4基因突变致聋者29例(7.73%, 29/375),其中纯合突变17例(4.53%, 17/375)、复合杂合突变12例(3.20%, 12/375),SLC26A4基因单杂合突变携带者14例(3.73%,14/375),c.919-2A>G和c.2168A>G为其最主要的突变类型,等位基因频率分别为5.20%(39/750)和2.0%(15/750).结论 甘肃省部分非综合征型聋患者mt DNA12SrRNA A1555G突变检出率明显高于全国水平(2.83%,57/2016),而GJB2、SLC26A4基因突变检出率与全国水平相近;三个常见聋病易感基因筛查可为25.60%的本组耳聋患者提供明确的分子病因学诊断.

关键词：非综合征型聋、突变、基因

所属期刊栏目：25

分类号：R764.43(耳鼻咽喉科学)

资助基金：甘肃省自然科学基金1606RJZA020

在线出版日期：2017-08-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：357-362