10.3969/j.issn.1006-7299.2017.01.002
广西地区222例感音神经性聋患者常见耳聋基因筛查结果分析
目的:分析广西地区222例感音神经性聋患者常见耳聋基因的突变特点,为临床防聋及治聋提供参考。方法采用晶芯.十五项遗传性聋基因检测试剂盒(微阵列芯片法)对广西地区222例感音神经性聋患者进行常见的4种耳聋基因的15个突变位点检测:GJB2(35del G、235delC、176del16、299del AT )、SLC26A4(2168A>G、IVS7-2A>G、1174A>T、1226G>A、1229C>T、1975G>C、2027T>A、IVS15+5 G>A)、线粒体DNA12SrRNA (1494C>T、1555A>G)和GJB3(538C>T),对未确诊的阳性结果进行基因全序列分析。结果222例患者中23例(10.36%,23/222)被检测出耳聋基因突变,其中,GJB2235delC 纯合突变3例(1.35%),杂合突变8例(3.60%),GJB235delG杂合突变2例(0.90%),GJB2235delC/109A>G 复合杂合突变2例(0.90%);SLC26A4 IVS7-2 A>G杂合突变2例(0.90%),SLC26A41229C>T纯合突变2例(0.90%),IVS7-2A>G/IVS11+47T>C/1548insC复合杂合突变2例(0.90%);GJB3538C>T 杂合突变1例(0.45%);线粒体DNA12SrRNA 1555A>G异质突变1例(0.45%);1例(0.45%)同时携带GJB2235delC杂合突变及SLC26A41226G>A杂合突变。结论本组广西地区感音神经性聋患者耳聋基因突变率低于全国水平,主要以 GJB2基因突变为主,其次是SLC26 A4基因突变。
感音神经性聋、耳聋基因、基因芯片
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R764.44(耳鼻咽喉科学)
国家自然科学基金81460097;广西医疗卫生适宜技术研究与开发课题S20142105;广西壮族自治区卫生厅自筹经费科研课题Z2014215及Z2015351
2017-03-03(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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