大前庭水管综合征的诊断与遗传咨询

摘要：

在前篇介绍的常染色体隐性遗传性耳聋中，大前庭水管综合征（large vestibular aqueduct syn‐drome ，LVAS）是一种典型的符合该遗传方式的临床常见疾病，本篇将详细介绍大前庭水管综合征的定义、研究历史、诊断策略、病因学研究、临床遗传咨询要点、预防和治疗等内容。大前庭水管综合征是一种临床常见的非综合征型耳聋，表现为感音神经性听力下降伴前庭水管口扩大的内耳畸形，并不伴其他器官系统的异常。该病的听力障碍可发生在任何年龄段，听力损失程度不等，发病前常有头部外伤等使颅压增高的诱发因素，在感音神经性听力损失中的发生率约占1％～12％。

机标关键词：大前庭水管、诊断策略、感音神经性听力下降、感音神经性听力损失、临床、预防和治疗、遗传性耳聋、染色体隐性、病因学研究、诱发因素、遗传咨询、遗传方式、头部外伤、听力障碍、损失程度、器官系统、内耳畸形、常见疾病、年龄段、发生率

所属期刊栏目：24

分类号：R764.44(耳鼻咽喉科学)

资助基金：国家重大科学研究计划项目2014CB943001;国家自然基金重点国际合作项目81120108009;国家自然科学基金重点项目81530032

在线出版日期：2016-12-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：630-635