常见耳聋基因在大连地区语前聋患者与耳聋高危人群中的检测分析

摘要：

目的：分析常见耳聋基因突变在大连地区耳聋患者与耳聋高危人群中的分布。方法应用遗传性聋基因芯片，对大连地区持残疾证的1～30岁语前聋患者770例及耳聋高危人群362例进行 GJB2、GJB3、SLC26A4、mtDNA12SrRNA基因的9个突变位点的检测。结果语前聋患者常见耳聋基因的携带率42．99％（331／770）高于耳聋高危人群（27．35％，99／362）；语前聋患者GJB2携带率23．51％（181／770）高于耳聋高危人群（14．09％，51／362）；语前聋患者SLC26A4携带率18．57％（143／770）高于耳聋高危人群（8．84％，32／362）（ P＜0．005）；语前聋患者中GJB2和SLC26A4纯和突变和复合杂合突变发生率为24．16％（186／770），耳聋高危人群中未发现纯和突变和复合杂合突变；耳聋高危人群mtDNA 12SrRNA的携带率3．87％（14／362）明显高于语前聋患者（0．91％，7／770）（P＜0．005）。耳聋高危人群中发现 GJB3基因突变携带者2例（0．55％，2／362）。结论SLC26A4、GJB2纯合及复合杂合基因突变携带是导致大连地区1～30岁持残疾证的语前聋患者发病的主要致聋基因。

关键词：耳聋、GJB2基因、SLC26A4基因、线粒体12SrRNA基因

所属期刊栏目：24

分类号：R764.44(耳鼻咽喉科学)

资助基金：国家自然科学基金面上项目11472074;国家自然科学基金青年基金31500764

在线出版日期：2016-12-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：545-548