X－连锁遗传性耳聋

摘要：

X－连锁遗传性耳聋是指与耳聋表型相关的致病基因位于 X 染色体上，这些基因的遗传方式可以是显性的，也可以是隐性的，此类耳聋表型与性别相关。1930年 Dow 和 Poyner 首次报道了典型的 X－连锁遗传性耳聋，随后发现与常染色体遗传性耳聋相同，X－连锁遗传性耳聋也包括非综合征型耳聋及综合征型耳聋。对于非综合征型 X－连锁遗传性耳聋，听力损失是其唯一临床表现，根据显性及隐性遗传方式的不同，患者的发病年龄、听力损失程度等表型亦各异。综合征型 X－连锁遗传性耳聋，除了耳聋表型外同时伴有其他器官系统功能异常，比如Alport 综合征、Norrie 综合征和伴外淋巴井喷的进行性混合性聋都是 X－连锁遗传病。X－连锁遗传性耳聋较常染色体遗传性耳聋相对罕见，在遗传性耳聋中的发病比例在1％左右，但在临床遗传咨询中，通过家系图谱分析、患者的表型特征及基因检测明确 X－连锁遗传，尤其是要明确家系中女性患者和女性携带者，这对减少家庭中后代耳聋的发生意义重大。

机标关键词：连锁遗传、遗传性耳聋、表型相关、常染色体、遗传方式、听力损失、致病基因、女性患者、女性携带者、隐性、遗传咨询、性别相关、图谱分析、损失程度、器官系统、临床表现、家系、基因检测、功能异常、发病年龄

所属期刊栏目：24

分类号：R764.43(耳鼻咽喉科学)

资助基金：国家重大科学研究计划项目2014CB943001;国家自然基金重点国际合作项目81120108009;国家自然科学基金重点项目81530032

在线出版日期：2016-10-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：520-523