常染色体隐性遗传性耳聋

摘要：

常染色体隐性遗传性耳聋是指与耳聋表型相关的基因位于常染色体上，此类耳聋只有在两个分别来自父母的等位基因均携带致病突变时才出现耳聋。有关常染色体隐性遗传性耳聋的描述最早出现在16世纪，Schenck描述了一个家系中的多名兄弟姐妹均患有先天性重度耳聋，而他们的父母听力完全正常。

机标关键词：染色体隐性、遗传性耳聋、常染色体、重度耳聋、致病突变、兄弟姐妹、描述、等位基因、父母、表型相关、先天性、听力、家系

所属期刊栏目：24

分类号：R764.44(耳鼻咽喉科学)

资助基金：国家重大科学研究计划项目2014CB943001;国家自然基金重点国际合作项目81120108009;国家自然科学基金重点项目81530032

在线出版日期：2016-08-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：421-424