10.3969/j.issn.1006-7299.2016.04.004
广东省59例大前庭水管综合征患者SLC26 A4基因突变及表型分析
目的:探讨广东省大前庭水管综合征(enlargement of vestibular aqueduct syndrome,EVAS)患者SLC26 A4基因位点突变及相关听力表型,为研究 EVAS 发病机制提供参考。方法采用基因芯片法对59例EVAS患儿进行 SLC26 A4基因 IVS7-2 A>G:2168 A>G 位点检测,并行颞骨 CT 影像学检查。结果59例EVAS患者中21例(35.59%)为SLC26 A4双等位基因(纯合或复合杂合)突变,其中16例为IVS7-2 A>G纯合突变,2例为2168A>G纯合突变,3例为IVS7-2A>G、2168A>G复合杂合突变,这21例CT均显示为双侧前庭水管扩大或其他内耳畸形;38例为 SLC26 A4单等位基因突变,其中31例为 IVS7-2 A>G 杂合突变,7例为2168A>G杂合突变,这38例中4例为前庭水管扩大伴Mondini畸形,2例表型正常,其余均为双侧前庭水管扩大。59例患儿均表现为重度-极重度聋。结论本组EVAS患者中SLC26 A4基因IVS7-2 A>G位点的突变发生率最高,其次为2168A>G;均表现为双耳重度或极重度感音神经性听力损失。
SLC2 6 A4 基因、大前庭水管综合征、内耳畸形、表型
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R764.3(耳鼻咽喉科学)
广州市科技计划项目2014Y2-00119
2016-08-08(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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