常染色体显性遗传性耳聋*（2）

摘要：

在上一篇常染色体显性遗传性耳聋（ADHHL）的内容中，主要介绍了ADHHL 的遗传学特征、命名原则、遗传的异质性以及不同基因所导致的不同的临床听力表型等，尤其强调了遗传的异质性。本篇将着重介绍ADHHL的临床特征及其遗传咨询。在进行常染色体显性遗传性耳聋的遗传咨询时，要了解ADHHL的完全显性、外显不全、不完全显性、外显率缺失及延迟显性等相关概念，理解这些名词的定义和内容对临床遗传咨询很有意义，由此才能比较准确地进行临床表型特征分析与相应的遗传咨询指导。

机标关键词：染色体显性、遗传咨询、遗传性耳聋、临床听力、异质性、遗传学特征、不完全显性、咨询指导、相关概念、特征分析、命名原则、临床特征、临床表型、词的定义、外显率、同基因、延迟

所属期刊栏目：24

分类号：R764.44(耳鼻咽喉科学)

资助基金：国家重大科学研究计划项目2014CB943001;国家自然基金重点国际合作项目81120108009;国家自然科学基金重点项目81530032

在线出版日期：2016-06-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：317-320