一个常染色体显性遗传非综合征型聋家系的听力学及遗传学特征分析

摘要：

目的 分析一个常染色体显性遗传非综合征型聋家系的听力学和遗传学特征.方法 对收集到的一个常染色体显性遗传非综合征型聋家系成员进行家系调查、听力学检测和全身体格检查,绘制家系图谱,整理、分析家系成员的听力学和遗传学特征;提取外周血DNA,对已知常见耳聋基因GJB2、GJB3、COCH、EYA4以及线粒体DNA全序列进行筛查.结果 该家系由5代53名成员组成,现存4代42人,耳聋患者11人;耳聋表型连续遗传,男女均可患病,符合常染色体显性遗传规律,均表现为对称性语后感音神经性聋(12～36岁之间发病),起初为高频听力下降,随着年龄的增长,逐渐累及中低频听力.已知常见致聋基因全编码序列突变检测分析无阳性发现.结论 该常染色体显性遗传非综合征型聋家系中耳聋者表现为对称性、迟发性、进行性、高频下降为主的语后感音神经性聋.

关键词：常染色体显性遗传、遗传性聋、基因突变、家系

所属期刊栏目：24

分类号：R764.44(耳鼻咽喉科学)

资助基金：国家重大科学研究计划项目Grant 2014CB943003;国家自然科学基金Grant 81300833;湖南省自然科学基金青年基金Grant No.13JJ4023资助资助

在线出版日期：2016-04-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：5-9