陕西省800例非综合征型聋患者常见致聋基因突变分析

摘要：

目的：分析陕西省非综合征型聋患者常见耳聋基因突变方式及频率，了解其耳聋发病的分子机制。方法采集陕西省800例非综合征型聋患者外周血，提取基因组DNA ，采用聚合酶链式反应（PCR）扩增GJB2基因、GJB3基因、SLC26A4基因以及线粒体12S rRNA 1494和1555位点进行直接测序，序列与NCBI网站公布的标准序列进行比对分析。结果800例非综合征型聋患者中，共353例（44．13％）患者携带耳聋致病基因突变，其中153例（19．13％）携带GJB2基因双等位基因突变，GJB2基因最常见的突变方式为235delC ，检出率为13．5％（216／1600）；123例（15．38％）携带SLC26A4基因双等位基因突变，SLC26A4基因最常见突变方式为IVS7－2A＞G ，检出率为7．44％（119／1600）；1例携带线粒体12S rRNA1494C＞ T均质性突变，15例携带1555A＞G均质性突变；2例患者携带GJB3基因c ．538C＞ T杂合突变。294例（36．75％，294／800）患者由上述基因突变导致耳聋。结论陕西省非综合征型聋患者中，GJB2基因以及SLC26A4基因的突变携带率与全国以及西北地区平均水平较为一致，而线粒体基因突变的携带率偏低。

关键词：非综合征型聋、基因、突变

分类号：R764.43+1(耳鼻咽喉科学)

资助基金：国家“973”项目课题2011CB504500;国家自然科学基金81300832

在线出版日期：2015-02-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：11-15