GJB2、SLC26A4基因相关耳聋儿童的听力损失特点分析

摘要：

目的：探讨明确为GJB2、SLC26A4基因相关耳聋儿童的听力损失特点。方法研究对象为832例0～12岁发病、经基因芯片检测明确诊断为GJB2或SLC26A4基因突变相关耳聋的患儿，其中GJB2基因纯合突变和复合杂合突变553例、SLC26A4基因纯合突变和复合杂合突变279例。按耳聋发病年龄分为婴儿期（＜1岁）、幼儿期（1～3岁）、学龄前期（3～6岁）和学龄期（6～12岁），分析比较GJB2、SLC26A4基因突变耳聋儿童的发病年龄分布及听力损失特点。结果①婴儿期GJB2和SLC26A4基因突变的发病年龄构成比分别为37．97％（210／553）及25．45％（71／279），幼儿期分别为38．34％（212／553）及44．80％（125／279），学龄前期分别为16．27％（90／553）及20．07％（56／279），学龄期分别为7．41％（41／553）及9．67％（27／279），两者发病年龄构成比差异有统计学意义（P＝0．001）。②GJB2基因突变耳聋儿童中，婴儿期、幼儿期、学龄前期、学龄期极重度听力损失构成比分别为66．67％（140／210）、61．32％（130／212）、47．78％（43／90）、41．46％（17／41），随发病年龄增大，极重度听力损失比例逐渐减少（P＝0．004）。③SLC26A4基因突变耳聋儿童中，各发病年龄组听力损失程度构成比的差异无统计学意义（P＝0．083）。结论本组0～12岁发病的GJB2及SLC26A4基因突变相关耳聋儿童发病年龄主要集中在婴儿及幼儿期，均以极重度听力损失为主，且发病年龄越小，极重度听力损失比例越高。

关键词：基因、突变、儿童、听力损失

分类号：R764.43(耳鼻咽喉科学)

资助基金：卫生公益性行业科研专项基金201202005;首都医学发展科研基金项目2009-1049;首都医科大学基础临床合作基金12JL07;首都临床特色应用研究专项基金Z131107002213123;国家自然科学基金青年基金81000415;北京市科技新星计划2010B081

在线出版日期：2014-04-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：120-123