一个Pendred综合征家系的临床及SLC26A4基因检测分析

摘要：

目的 探讨Pendred综合征的临床表现及SLC26A4基因检测特点.方法 对一个多人患病的Pendred综合征家系进行详尽的临床表型分析,并对其中4例耳聋患者进行SLC26A4基因全编码序列及侧翼序列的检测.结果 该家系共三代15人,其中6人(40.0%)为耳聋患者,6例均为语前感音神经性聋,2例(Ⅰ-3和Ⅱ-7)表现为言语障碍,5例(Ⅱ-4、Ⅱ-5、Ⅱ-7、Ⅲ-1、Ⅲ-2)伴单纯甲状腺肿大、3例(Ⅱ-5、Ⅲ-1、Ⅲ-2)伴前庭水管扩大.Ⅱ-4、Ⅱ-5、Ⅲ-1和Ⅲ-2这4例耳聋患者中共发现SLC26A4基因四种不同的突变,患病成员中先证者(Ⅲ-1)及其父亲(Ⅱ-4)、母亲(Ⅱ-5)和妹妹(Ⅲ-2)分别具有p.Q514P和p.H723R、p.N392Y和p.H723R、c.1548insC和p.Q514P、p.N392Y和c.1548ins C双等位基因突变.结论 该家系先证者及其父母、妹妹分别由SLC26A4基因不同复合杂合突变导致Pendred综合征;在发现的四种突变中,p.Q514P是既往研究未报道的新发突变.

关键词：Pendred综合征、SLC26A4基因、听力损失、基因突变

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分类号：R764.44(耳鼻咽喉科学)

资助基金：国家自然科学基金30971596, 81170924;卫生部公益性行业科研专项经费项目201202005;上海市教育委员会和上海市教育发展基金会"曙光计划"09SG19;上海市浦江人才计划11PJ1407000;上海高校特聘教授 东方学者 岗位计划资助

在线出版日期：2012-12-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：528-532