200例非综合征型聋患者GJB3和GJB6基因突变分析

摘要：

目的 研究广东、湖南和广西三省非综合征型聋患者GJB3和GJB6基因突变的特征.方法 选择200例来自广东、湖南和广西三省的非综合征型聋患者,提取外周血DNA,PCR扩增后,进行GJB3、GJB6基因编码区测序和GJB6大片段缺失del(GJB6-D13S1830)及del(GJB6-D13S1854)突变检测.结果 200例患者中发现GJB3 580G>A杂合突变2例,其中1例为GJB2 109G>A和GJB3 580G>A复合杂合突变,250G>A杂合突变1例,474G>A杂合突变1例,357C>T杂合突变35例,纯合突变1例,474G>A为首次发现.GJB3等位基因突变频率为1% (4/400).未发现GJB6基因突变.结论 本组广东、湖南和广西三省非综合征型聋患者GJB3基因等位基因突变率为1%;GJB6基因突变致聋罕见.

关键词：非综合征型聋、GJB3、GJB6

所属期刊栏目：20

分类号：R764.44(耳鼻咽喉科学)

资助基金：国家基础科学研究973项目2011CB504502;国家自然基金项目30973306;广东省重点自然基金项目8251008901000016

在线出版日期：2012-06-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：198-200