678例新生儿听力和聋病易感基因联合筛查结果分析

摘要：

目的 探讨听力和聋病易感基因联合筛查的临床意义.方法 选择出生后3～5天的678名新生儿,采取足跟末梢血提取DNA,并采用基因测序检测所有血样的线粒体12SrRNAm.1555A＞G、GJB2基因c.235delC、SLC26A4基因c.919-2A＞G三个基因突变位点;同时对所有新生儿进行听力筛查,初筛采用筛查型耳声发射(OAE),复筛采用筛查型OAE结合自动判别听性脑干反应(AABR).结果 678例中听力初筛未通过21例,复筛未通过13例;8例在3月龄时进行了听力学诊断,最终确诊4例新生儿听力损失.25例(3.69%,25/678)存在线粒体12SrRNA、GJB2基因和SLC26A4基因的变异,其中,1例线粒体12SrRNAm.1555A＞G阳性儿通过听力筛查;2例GJB2基因c.235delC纯合突变、1例GJB2基因c.235delC和c.299delAT复杂突变,听力筛查均未通过;13例GJB2基因c.235delC杂合携带者和8例SLC26A4基因c.919-2A＞G杂合突变者中,17例通过听力筛查.结论 新生儿听力和聋病易感基因联合筛查,可发现部分听力筛查不能发现的高危耳聋新生儿和迟发性耳聋新生儿.

关键词：新生儿、耳聋、听力筛查、基因

所属期刊栏目：18

分类号：R31;R71

资助基金：国家863项目2006AA02Z181;国家自然基金重点项目30830104;国家自然基金面上项目30672310 & 30771203;北京市重大专项课题项目7070002;国家"十一五"科技支撑计划2006BAI02B06 & 2007BAI18B12;武汉市青年科技晨光计划项目200950431210

在线出版日期：2010-11-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：419-422