一个常染色体显性遗传低频感音神经性聋家系听力学及遗传学特征分析

摘要：

目的 分析一个常染色体显性遗传性聋家系的临床听力学特征及遗传规律.方法 对一个常染色体显性遗传低频感音神经性聋家系28名成员进行病史采集、体检及纯音测听、声导抗检杳并绘制系谱图.其中,5名患者进行耳声发射、听性脑干反应检查,2名患者进行前庭功能及颞骨CT扫描检查以排除听神经病及听觉系统的其他病变.全部成员均应用微卫星标记对DFNA21个位点23个基因进行初步筛查,数据分析采用连锁分析方法.结果 该耳聋家系(命名为BJ-L046)遗传方式为常染色体显性遗传,耳聋患者表现为迟发型的、渐进性的、以低频下降为主的听力损失,发病年龄5～28岁,早期以低频损失为主,听力曲线呈上升型,随着年龄增长逐渐累及全频听力,听力曲线由上升型变为平坦型.全部家系成员FNA21个位点23个基因筛查均为阴性.结论 该耳聋家系为常染色体显性遗传方式,表现为低频感音神经性聋,数据连锁分析无阳性发现,初步排除了21个DFNA位点23个已知基因.

关键词：常染色体显性遗传、遗传性聋、低频、表型、家系、微卫星标记、连锁分析

所属期刊栏目：18

分类号：R764.43(耳鼻咽喉科学)

资助基金：国家高技术研究发展计划"863"高科技项目资助2007AA02Z466

在线出版日期：2010-05-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：113-117