GJB2基因突变与NSHI患者临床表型的相关性研究进展

摘要：

@@ 新生儿先天性听力损失是一种常见的出生缺陷.研究表明,新生儿听力损失发生率为0.1%-0.3%,重症监护病房的新生儿听力损失发生率可高达2%-4%~([1]).据报道~([2]),超过50%的语前聋与遗传因素有关,在遗传性聋中,约70%为非综合征型聋(nonsyndromic hearing impairment,NSHI),NSHI中属于常染色体隐性遗传的约占80%左右,常染色体显性遗传的约占15%-20%左右,而X连锁遗传以及线粒体遗传则各占1%左右.

机标关键词：GJB2基因、突变、患者、临床表型、先天性听力损失、新生儿、hearing impairment、常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、重症监护病房、发生率、线粒体遗传、遗传因素、遗传性聋、连锁遗传、出生缺陷、语前聋、综合

所属期刊栏目：18

分类号：R764.43~+1(耳鼻咽喉科学)

资助基金：上海市科委基金054119508;"十一五"支撑课题2007BAI18B12;上海市重大基础研究项目09DJ1400603

在线出版日期：2010-05-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：90-93