福建省486例耳聋患者致聋原因及线粒体DNA突变分析

摘要：

目的 分析486例耳聋患者的致聋原因,探讨线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)突变与耳聋的关系.方法 对486例耳聋患者进行病因学调查,并同时进行线粒体DNA1 555、3 243、7 445突变位点的检测.结果 486例中发现家族遗传性聋126例(25.9%),药物性聋221例(45.5%),近亲结婚致聋39例(8.02%),高热或耳部疾病致聋76例(15.6%),不明原因致聋24例(4.9%);在486例耳聋患者中,mtDNA A1 555G突变阳性44例,突变阳性率为9.05%,其中32例为同质性突变,12例为异质性突变;检出1例mtDNA G7 444A突变;所有样本均未检出mtDNA A3 243G、mtDNA A7 445G突变.结论 遗传因素和使用耳毒性药物是导致耳聋的重要原因,mtDNA A1 555G突变是常见的突变形式,是氨基糖苷抗生素致聋的重要原因.

关键词：耳聋、流行病学、线粒体DNA

所属期刊栏目：16

分类号：R764.5(耳鼻咽喉科学)

资助基金：福建医科大学研究发展基金资助项目FJGXY04005

在线出版日期：2008-09-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：271-274