一个新定位的非综合征型低频感音神经性听力下降家系WHRN基因突变分析

摘要：

目的 对一个新定位的非综合征型低频感音神经性听力下降家系位点区域内的WHRN基因进行突变检测,分析WHRN基因突变与该家系表型的关系.方法 针对WHRN基因的全部编码序列设计11对引物,进行WHRN基因的PCR扩增,对PCR产物进行双向直接测序,检测WHRN基因突变.结果 在WHRN基因的12个外显子中,检测到位于第6和第10个外显子上的3种序列改变方式,均为杂合性突变,这3种突变未与耳聋表型相分离.结论 这个新定位的非综合征型低频感音神经性听力下降家系耳聋表型不是由WHRN基因编码区的突变所致.

关键词：低频感音神经性听力下降、耳聋、WHRN基因、突变

所属期刊栏目：16

分类号：R764.5(耳鼻咽喉科学)

资助基金：国家高技术研究发展计划863计划2006AA02Z181;北京市科技计划D0906005040291;国家重点基础研究发展计划973计划2007CB507400;北京重大专项课题7070002;国家自然科学基金30672310;30771203;高等学校全国优秀博士学位论文作者专项资阶资金资助项目200463;军队杰出人才项目06J018

在线出版日期：2008-07-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：182-185