一个X连锁显性遗传性聋家系听力学特征分析

摘要：

目的 分析一个X连锁遗传性聋大家系的临床听力学特征及遗传规律.方法 通过家系调查、对家系成员进行全面体查及听力学检查,总结遗传规律,绘制遗传图谱并进行听力学特征分析.结果 家系成员(含已故和配偶)共计106人,家系中男性患者9人,分布于第二代和第四代,耳聋发生于5～15岁,呈进行性加重,成年(18岁)后表现为双侧对称全频下降的重度至极重度感音神经性听力下降.女性患者7人,分布于第三代,于40岁后开始出现听力下降,表现为单侧中重度或双侧轻到中度感音神经性听力下降.结论 本家系的临床听力学特征及遗传系谱分析符合X连锁显性遗传.

关键词：X连锁、遗传性聋、听力学

所属期刊栏目：16

分类号：R764.5(耳鼻咽喉科学)

资助基金：国家自然科学基金30571018;30528025

在线出版日期：2008-05-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：95-98