非综合征型感音神经性聋易感聋病基因检测分析

摘要：

目的 探讨在病因不明的非综合征型感音神经性聋患者中进行GJB2基因和线粒体12S rRNA A1555G突变检测的临床意义.方法 对317例非综合征型感音神经性聋患者(排除了明确诊断为前庭导水管扩大和听神经病患者),进行线粒体12S rRNA A1555G突变和GJB2基因突变检测.应用聚合酶链反应扩增线粒体12S rRNA基因和GJB2基因编码区,限制性内切酶Alw26 I检测线粒体DNA A1555G突变,对酶切提示A1555G突变的病例和全部GJB2基因扩增产物进行DNA测序.结果 18例为线粒体12S rRNA A1555G突变,阳性率为5.68%(18/317).GJB2基因序列分析发现致病突变纯合和复合杂合者为37例,阳性率为11.67%(37/317),致病突变杂合携带者为17例,检出率为5.36%.317例患者中,17.35%[(18+37)/317]的耳聋患者的致病原因为线粒体12S rRNA A1555G突变和GJB2基因突变导致.结论 对病因不明的非综合征型感音神经性聋患者进行GJB2基因和线粒体12S rRNA A1555G突变的检测,有助于病因诊断.

关键词：感音神经性聋、GJB2、线粒体12S rRNA

所属期刊栏目：16

分类号：R764.43+1(耳鼻咽喉科学)

资助基金：国家高技术研究发展计划863计划2006AA02Z181;国家自然科学基金30672310;30771203;全国高等学校优秀博士学位论文作者专项基金200463;军队杰出人才项目06J018;北京市科技计划D0906005040291;国家重点基础研究发展计划973计划2007CB507400;北京重大专项课题

在线出版日期：2008-05-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：89-91