76例听神经病患者OTOF基因突变分析

摘要：

目的 对散发听神经病患者进行OTOF基因突变筛查,了解中国听神经病患者中是否存在该基因的热点突变位点.方法 选取解放军总医院门诊2003～2005年确诊的散发听神经病患者76例,采集患者外周静脉血,提取基因组DNA;选取OTOF基因已经报道的存在突变或位于突变附近的9个外显子,应用Primer5软件设计9对引物,采取聚合酶链式反应(PCR)扩增,应用PCR产物直接测序法进行OTOF基因突变检测;使用DNAStar软件进行测序序列的对比分析.结果 本研究共发现了OTOF基因的8种多态位点.1名温度敏感性听神经病患者检测到82769delAG缺失突变,位于OTOF基因第25外显子上的AG缺失突变导致氨基酸在993位发生改变,翻译截止于1 000位氨基酸处,该患者并未检测到OTOF基因的其他突变.56 842A/C、82 885C/A、92 905G/A为已知多态位位点,其中56 842A/C和92 905G/A多态在NCBI显示的不同人群的多态频率与本研究的多态频率无差异.2例患者发现76 378C/T杂合突变(突变率2.63%)、3例患者发现82 913G/A杂合突变(突变率3.95%),这两种突变分别位于第15内含子和第25内含子,考虑为本研究发现的新的单核苷酸多态.11例患者发现92 995C/T杂合突变(突变率14.47%),5例患者发现96 888C/T杂合突变(突变率6.58%),这两种突变分别位于第39外显子和第44外显子,但均没有引起氨基酸的改变.结论 本研究在散发听神经病患者中发现了8种OTOF基因多态位点,并未发现国外报道的已知突变,这意味着中国听神经病患者可能存在OTOF基因新的突变,或者存在其它相关致病基因.

关键词：听神经病、OTOF基因、突变、温度敏感

所属期刊栏目：15

分类号：R764.4(耳鼻咽喉科学)

资助基金：国家高技术研究发展计划863计划2006AA02Z181;国家自然科学基金30470956;30572016&30672310;全国高等学校优秀博士学位论文作者专项基金200463;军队杰出人才项目06J018;北京市科技计划D0906005040291;国家重点基础研究发展计划973计划2007CB507400;北京市重大专项项目7070002;国家科技支撑计划2006BAI02B06 & 2007BAI18B12

在线出版日期：2008-01-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：432-437