遗传性低频听力减退的基因学研究进展

摘要：

@@ 遗传性低频听力减退是一类具有特殊表型特征的遗传性神经性耳聋疾病,属非综合征性耳聋的一种.其特征是所累及的听力损失以低频(即250～1 000 Hz)为主,听力减退多发生在学语后,一般不影响患者的言语及智力发育并具有一定的隐蔽性.该病的遗传学特征是以常染色体显性遗传为主,与之相关的基因座位及相关基因为数不多但却存在明显的遗传异质性.分析探讨遗传性低频听力减退的相关基因学特征可以从根本上了解遗传性低频听力减退的病原学及发病机理,甚至为发现新的遗传性低频听力减退基因提供帮助.

机标关键词：遗传性、低频听力减退、相关基因、遗传学特征、常染色体显性遗传、遗传异质性、神经性耳聋、智力发育、听力损失、基因座位、发病机理、表型特征、隐蔽性、基因学、病原学、疾病、患者

所属期刊栏目：12

分类号：R764.43(耳鼻咽喉科学)

资助基金：国家自然科学基金A30370782

在线出版日期：2004-06-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：206-209