Waardenburg综合征的遗传学分析

摘要：

目的通过两家系中2例典型的Waardenburg综合征(WS)病例,分析其细胞遗传学改变,探讨该病在中国家系中的遗传异质性.方法应用问卷调查方法绘制系谱图分析其遗传方式,采集家系部分成员的外周静脉血进行染色体核型分析.结果在第一家系发现先证者及其父亲、祖父存在第9号染色单体臂间倒位现象,而第二家系的染色体核型未见异常.结论该综合征在中国家系中表现出明显的遗传异质性,尤其是在其中的一个家系中发现的染色体核型新的异常,提示在这个家系中可能存在新的致病基因.

关键词：Waardenburg综合征、染色体核型、遗传异质性

所属期刊栏目：11

分类号：R764.5(耳鼻咽喉科学)

资助基金：首都创新工程项目248项目H010210160119

在线出版日期：2004-02-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1-3