关于遗传基因检测中基因变异临床意义分级的建议

摘要：

目前基因检测报告主要对基因变异的致病性及临床含义进行描述,实验室人员撰写报告时往往把焦点放在变异本身的性质,而临床医生的关注点主要在案例的临床情况.这种关注点的差异时常造成临床医生对检测报告的误解.本建议提出基因变异的临床分级方案,即在基因检测报告中不仅应对基因变异的致病性进行分类,还应增加临床意义的分级.推荐将基因变异的临床指导意义分为5个级别:具有明确的临床指导意义、具有潜在的临床指导意义、临床指导意义不明确、具有意外发现的临床指导意义和没有明显的临床指导意义.本方案强调了临床表型的准确性、全面性,以及实验室-临床沟通的重要性,并且提倡表型描述的标准化,这将有助于临床医生与实验室人员之间的相互理解,有利于基因检测报告的解读和遗传咨询.

关键词：基因检测、遗传变异、遗传咨询、致病性分类、临床意义、结果解读

所属期刊栏目：49

分类号：R394.93

资助基金：国家重点研发计划;国家重点研发计划;国家自然科学基金;京津冀专项项目;天津市卫生行业科技攻关计划重点项目;国家科技重大专项;国家科技重大专项;天津市卫生健康科技项目;天津市卫生健康科技项目

在线出版日期：2021-07-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共9页

页码：561-569