一个导致Allan-Herndon-Dudley综合征的SLC16A2基因新突变

摘要：

Allan-Herndon-Dudley综合征(AHDS)为具有特异性的临床表现及甲状腺功能改变的罕见遗传病.系因SLC16A2致病变异导致特异性甲状腺素转运蛋白MCT8缺陷而致病.本文报告1例全面发育迟缓、肌张力障碍、甲状腺功能异常患儿,经二代测序发现其SLC16A2基因4号内含子存在c.1170+1G>A半合子突变,综合分析该变异为致病突变,数据库中未检索到该变异的既往报道.该变异丰富了SLC16A2基因致病突变谱.

关键词：智力障碍、序列分析、甲状腺功能试验、Allan-Herndon-Dudley综合征、SLC16A2基因

所属期刊栏目：48

分类号：R596.2(全身性疾病)

在线出版日期：2020-04-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：132-136