GLI3基因新发突变致多指(趾)畸形一家系

摘要：

目的 对1个先天性多指(趾)畸形家系进行GLI家族锌指3基因(GLI3)突变分析,进一步丰富GLI3的突变谱.方法 收集1例临床诊断为多指(趾)畸形的患儿资料,提取患儿外周血DNA,应用全外显子测序方法检测与患儿症状相关的致病基因,并在家系其他成员中应用Sanger测序进行验证.结果 该家系中包括患儿在内的4位多指(趾)畸形患者位于7p14.1的GLI3基因存在c.2783delG(p.Arg928Profs24X)框移突变.在该家系的正常成员中未检测到该位点突变.经查询HGMD、Clinvar及dbSNP数据库均未见相关报道.该病例多指(趾)畸形诊断明确,其突变位点为新突变.GLI3基因的c.2783delG(p.Arg928Profs24X)框移突变可能为该家系的发病原因.结论 本研究发现新发突变GLI3[c.2783delG(p.Arg928Profs24X)],进一步丰富了GLI3基因的突变谱,为深入研究多指(趾)畸形的发病机制提供了新的内容.

关键词：多指(趾)畸形、GLI3基因、基因突变、全外显子测序、Sanger测序

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分类号：R726.82;R682.1(儿科学)

资助基金：国家自然科学基金资助项目81771589;天津市卫生行业重点攻关项目16KG166;天津市重大疾病防治科技重大专项18ZXDBSY00170

在线出版日期：2019-12-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1186-1188