先天性肾性尿崩症的研究进展
先天性肾性尿崩症是一组遗传异质性单基因疾病,约占所有肾性尿崩症的10%.主要是由于肾脏对垂体后叶分泌的精氨加压素失去反应导致尿液浓缩功能障碍,患者以排出大量低比重尿、引起脱水、烦渴、继发性多饮为特点.约90%的患者遗传方式为X连锁隐性遗传,而约10%的患者为常染色体显性或隐性遗传.近年来,其遗传及分子机制逐渐被阐明,也产生了针对病因的多靶点的治疗手段和潜在的治疗策略,本文对先天性肾性尿崩症的研究现状作一综述.
尿崩症、肾性、血管升压素类、水通道蛋白质2、综述
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R725.9(儿科学)
2019-08-28(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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