完全型雄激素不敏感综合征一家系基因诊断并文献复习

摘要：

雄激素不敏感综合征(AIS)是由雄激素受体(AR)基因突变引起的罕见的X-连锁隐性遗传病,完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)是AIS中雄激素抵抗程度最严重的一种类型.本文对一个CAIS家系成员AR基因的二代测序结果进行分析,发现先证者AR基因的第7外显子c.2566C>T发生突变,编码第856位精氨酸的密码子(CGC)改变为半胱氨酸的密码子(TGC),从而雄激素与AR受体结合受到影响,生物学效应不能有效发挥,临床表现为CAIS.经Sanger测序验证,先证者妹妹和母亲也发现相同的突变.先证者和其妹妹为半合子突变,母亲为杂合突变.笔者认为AR基因c.2566C>T(p.Arg856Cys)突变导致姐妹二人患CAIS,该突变遗传自她们的母亲.明确AR基因突变位点,可为家系再次生育提供指导.

关键词：受体、雄激素、点突变、完全型雄激素不敏感综合征、基因诊断

所属期刊栏目：47

分类号：R394.3

在线出版日期：2019-08-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：858-861