FOXG1基因新发突变致先天性Rett综合征 变异型一例报告

摘要：

目的 对FOXG1基因突变所致先天性Rett综合征变异型患儿临床表现进行汇总归纳,为该疾病的诊断治疗提供参考.方法 总结1例临床诊断为先天性Rett综合征变异型患儿的病例资料,提取患儿及其父母外周血DNA,采用靶向基因高通量测序技术检测与患儿症状相关的致病基因,应用sanger测序进行验证,同时行染色体微阵列检测除外染色体微缺失、微重复等情况.结果 该患儿位于14q12的FOXG1基因有c.506dupG,p.G169Gfs*286杂合突变,其父母均为野生型,经查询HGMD、Clinvar及dbSNP数据库,未见相关报道.该病例明确诊断先天性Rett综合征变异型,其突变位点为新突变.结论 对于符合先天性Rett综合征变异型表现的病例,建议行FOXG1基因突变检查,并对部分可预知的功能障碍进行预防性治疗.

关键词：点突变、Rett综合征、FOXG1、先天变异型、临床特征

所属期刊栏目：46

分类号：R725.962(儿科学)

资助基金：天津市卫生行业重点攻关项目16KG166;天津市卫计委科技基金201606

在线出版日期：2018-09-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：873-877