基因突变检测在骨髓增生异常综合征诊疗中的应用

摘要：

骨髓增生异常综合征(MDS)是一种由遗传学异常驱动的克隆性造血干细胞或祖细胞性疾病,通常表现为全血细胞减少、病态造血及向白血病转化的高风险.细胞形态学和细胞遗传学异常是目前确立MDS诊断的主要参数.近年来,随着基因测序技术,尤其是二代测序技术的快速发展和广泛应用,大多数MDS患者可检出基因突变.本文就基因突变在MDS诊断、分型、危险度分层和治疗中的应用作一评述.

关键词：骨髓增生异常综合征、二代测序、克隆性造血、基因突变

所属期刊栏目：46

分类号：R551.31(血液及淋巴系疾病)

在线出版日期：2018-09-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：808-810