经基因分析确诊的原发性范可尼综合征一例报告

摘要：

原发性范可尼综合征是一类罕见的遗传病,由于HNF4A等基因缺陷导致近端肾小管功能障碍,重吸收受阻引发营养物质丢失及电解质紊乱,从而以多饮、多尿、生长发育落后、佝偻病为主要表现.对于原发性范可尼综合征的临床与遗传学研究,国内仅有数例病例报道,尚少见遗传学确诊病例报道.本文患者经临床、生化、影像学及HNF4A基因分析,发现HNF4A基因存在c.187C＞T(p.R63W)的杂合突变,未在患者父母中检出,经临床及遗传学确诊为原发性范可尼综合征.给予患者左卡尼汀、辅酶Q10、纠酸、保肝、护肾、补充维生素D、改善线粒体功能等治疗并进行随访,患者临床症状有所好转.

关键词：范科尼综合征、佝偻病、醛固酮减少症、基因、HNF4A基因

所属期刊栏目：46

分类号：R589(内分泌腺疾病及代谢病)

资助基金：天津市科委面上资助项目15JCYBJC26200

在线出版日期：2018-09-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：422-426