全外显子组测序在遗传性乳腺癌易感基因发掘中的应用

摘要：

遗传易感因素是诱发乳腺癌的重要原因之一.乳腺癌易感变异根据个体发病率可分为低外显率、中外显率和高外显率3种.传统方法 限制了中外显率和高外显率乳腺癌易感基因的发掘,而全外显子测序技术为乳腺癌易感基因的发掘提供了快速高效的方法.目前,利用全外显子组测序发现了一些此前未发现的乳腺癌易感基因,这些易感基因对遗传性乳腺癌发病的危险评估和发病机制的研究提供了有益指导.本文对遗传性乳腺癌的全外显子组测序研究进行综述,对试验设计、数据过滤策略、统计意义和关联分析进行讨论.

关键词：乳腺肿瘤、疾病遗传易感性、序列分析、全外显子组测序

所属期刊栏目：45

分类号：R737.9(肿瘤学)

资助基金：内蒙古青年创新科技计划项目2015FB051;天津市自然科学基金青年项目16JCQMJC09800

在线出版日期：2017-06-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：660-662