MTHFR C677T基因多态性与慢性肺源性心脏病易感性研究

摘要：

目的：探讨血浆同型半胱氨酸（Hcy）代谢酶N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T基因多态性与慢性肺源性心脏病（CPHD）的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）的分析方法，检测慢性肺源性心脏病患者（病例组）120例和对照组120例的MTHFR C677T基因多态性，并进行基因分型；同时用全自动生化分析仪检测Hcy水平及其他相关生化指标。结果 Hcy水平在病例组和对照组差异有统计学意义（P＜0.05）。病例组和对照组中 CC、CT、TT 3种基因型的频率分别为24.17%、43.33%、32.50%和35.00%、47.50%、17.50%；病例组中C和T等位基因为45.83%和54.17%，对照组中为58.75%和41.25%。3种基因型总体频率分布差异有统计学意义（χ2=8.010，P＜0.05）；病例组T等位基因频率显著高于对照组，差异有统计学意义（χ2=8.025，P＜0.05）。结论 Hcy升高及其代谢酶MTHFR C677T基因多态性可能与肺心病的发生发展相关。

关键词：半胱氨酸、5、10-亚甲基四氢叶酸还原酶(FADH2)、多态现象、遗传、基因表达、肺心病、MTHFR C677T基因

所属期刊栏目：45

分类号：R541.5(心脏、血管（循环系）疾病)

资助基金：新乡市重点科技攻关项目ZG15040

在线出版日期：2017-03-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：184-186