10.11958/j.issn.0253-9896.2015.08.028
二代测序技术检测早期自然流产胚胎染色体异常
目的:探讨二代测序(NGS)技术检测早期自然流产(SA)绒毛组织染色体异常的价值。方法选择自然流产患者87例,其中复发性流产32例,偶发性流产55例。年龄≥35岁组35例,<35岁组52例。取其流产绒毛组织,行NGS全基因组测序及G显带染色体核型分析,比较2种方法的检测成功率和异常检出率,比较不同流产类型及不同年龄患者的流产组织染色体异常率。结果 NGS技术检测流产绒毛组织的成功率(100.00%)高于G显带核型(74.71%),异常检出率(58.62%)也高于 G 显带核型(50.77%)。NGS 检测的51例异常中染色体结构异常3例(5.88%),染色体数目异常48例(94.12%),其中三体39例,双重三体2例,三重三体1例,单体6例。G显带核型分析检出的33例异常中染色体数目异常32例,其中三体24例,双重三体2例,三重三体1例,单体5例;染色体结构异常1例。NGS与G显带核型分析测序结果相符64例,不符1例。NGS技术检测偶发性流产与复发性流产组织染色体异常率分别是60.00%和56.25%,差异无统计学意义。≥35岁组的染色体异常率(71.43%)高于<35岁组(50.00%),差异有统计学意义(P<0.05)。结论 NGS技术检测染色体异常的分辨率好,准确度高,有助于明确SA的病因,指导患者再次妊娠及优生优育。
二代测序技术、染色体畸变、流产、自然、绒毛膜绒毛、G显带核型、遗传
R715.5(妇产科学)
2015-08-31(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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