建立天津地区孕中期唐氏综合征筛查人群中位数系统的研究

摘要：

目的:建立天津地区孕中期唐氏综合征筛查人群中位数系统并探讨其临床应用价值.方法:采用时间分辨荧光分析法检测113544例妊娠14～20+6周妊娠女性血清甲胎蛋白(AFP)和游离β人绒毛膜促性腺激素(Freeβ-hCG)的浓度.用唐氏综合征筛查风险评估软件(LC3.0)的Medians Tool统计其中61881例AFP和Freeβ-hCG的人群中位数、体质量,对LC3.0的中位数方程、体质量校正方程系数进行修正.对另外38662例妊娠女性AFP和Freeβ-hCG的中位数漂移情况进行监控及调整,建立天津地区孕中期唐氏综合征筛查人群中位数系统.另选取13001例妊娠女性测定其AFP和Freeβ-hCG激素水平,分别利用高加索人群中位数系统和已建立的人群中位数系统进行孕中期唐氏综合征筛查,通过Medians Tool将13001例妊娠女性AFP和Free β-hCG的中位数、体质量与已建立的中位数曲线、体质量曲线进行拟合,检测其吻合度.结果:13001例妊娠女性的中位数与已建立的中位数方程是吻合的,AFP和Freeβ-hCG的校正因子分别为1.01、1.00.经染色体核型分析,13001例妊娠女性中共确诊唐氏综合征9例.以高加索人群中位数系统进行筛查的检出率为77.78％,假阳性率为8.30％,阳性预测值为0.65％.利用已建立的人群中位数系统进行筛查的检出率为77.78％,假阳性率为5.33％,阳性预测值为1.00％.结论:天津地区孕中期人群的AFP和Freeβ-hCG与高加索人群存在差异,利用已建立的中位数系统进行孕中期唐氏综合征筛查,可以有效降低假阳性率,提高筛查效率.

关键词：唐氏综合征、甲胎蛋白类、绒毛膜促性腺激素、妊娠中期、遗传筛查、天津

所属期刊栏目：40

分类号：R71;R3

在线出版日期：2012-10-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：433-436