苯丙氨酸羟化酶基因新突变A165D、Q301X和R413G的检测鉴定

摘要：

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种常染色体隐性遗传病,98%～99%的PKU是由于苯丙氨酸羟化酶基因(phenylalanine hydroxylase,PAH)突变导致肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏,使苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸,苯丙氨酸及其代谢物在体内异常蓄积而致病.1983年PAH基因被成功克隆[1],迄今已经发现PAH基因有530多种致病突变可导致PKU.

关键词：苯丙酮尿症、苯丙氨酸羟化酶、突变、聚合酶链反应

所属期刊栏目：39

分类号：R78;R44

在线出版日期：2011-12-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：960-961