散发型亨廷顿病的临床表型及基因分析

摘要：

@@ 亨廷顿病(Huntington disease,HD)是IT15基因5'末端CAG重复序列不稳定扩展所致.HD致病基因的发现有助于对缺乏家族史的散发型HD患者做出正确诊断.本研究对11例临床诊断的散发型HD患者进行基因学分析,报告如下.

关键词：亨廷顿病、基因、诊断、聚合酶链反应、表型、棘红细胞

所属期刊栏目：38

分类号：R39;R96

在线出版日期：2011-02-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：1006-1007