唐氏综合征产前基因诊断的初步研究

摘要：

目的:探讨应用2l号染色体上D21S1411和D21S1413 STR基因座进行唐氏综合征基因诊断及产前基因诊断的可行性.方法:采用PCR复合扩增体系对34例细胞遗传学确诊的唐氏综合征患者和65例羊水标本、60例绒毛标本进行基因诊断,将基因诊断结果与细胞遗传学结果进行比较.结果:34例唐氏综合征患者基因诊断率为85.3%.65例羊水标本中检测出1例唐氏综合征胎儿;60例绒毛标本基因诊断未发现唐氏综合征胎儿,但染色体核型分析发现1例易位且有嵌合的唐氏综合征胎儿.结论:D21S1411和D21S1413 STR基因座复合扩增体系可以快速、简便地进行唐氏综合征的基因诊断及产前基因诊断.

关键词：唐氏综合征、基因、串联重复序列、聚合酶链反应、产前诊断

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分类号：R71(妇产科学)

资助基金：天津市教委资助项目20050229;天津市科技攻关课题06YFSYSF01800

在线出版日期：2008-04-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：817-819