应用DHPLC与SSCP法检测苯丙氨酸羟化酶外显子7基因突变

摘要：

@@ 苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH:EC1.14.16.1)是体内苯丙氨酸转化为酪氨酸的关键酶.PAH肽链合成障碍导致其活性降低或缺如,造成苯丙氨酸(Phe)羟化受阻,Phe在体内蓄积.

关键词：苯丙氨酸羟化酶、基因、色谱法、高压液相、基因突变、多态现象、单链构象、聚合酶链反应

所属期刊栏目：35

分类号：R4(临床医学)

资助基金：天津市自然科学基金023612411

在线出版日期：2007-07-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：370-372