小儿遗传代谢缺陷病的筛查诊断

摘要：

目的:了解遗传性代谢缺陷疾病发病种类,评估其发病率,为我国新生儿筛查项目的扩展提供科学依据.方法:利用气相色谱-质谱(GC/MS)技术对来我院就医的182例可疑代谢病患儿的尿液样本进行GC/MS筛查.结果:发现阳性患儿19例,涉及遗传代谢病12种,总诊断阳性率为10.4%.其中甲基丙二酸血症6例(1例伴同型半胱氨酸血症),高甘油血症和高乳酸血症各2例,丙酸血症、戊二酸尿症、二羧基酸尿症、果糖1,6-二磷酸酶缺陷病、酪氨酸血症Ⅰ型、枫糖尿症、苯丙酮尿症、多种羧化酶缺乏症和β-氨基异丁酸尿症各1例.结论:仅靠临床、普通生化和辅助检查诊断遗传代谢病很困难,而GC/MS是诊断遗传代谢病的有效工具.

关键词：遗传性疾病、先天性、色谱法、气相、碎片质谱法、儿童、新生儿筛查

所属期刊栏目：34

分类号：R72(儿科学)

资助基金：天津市自然科学基金023612411

在线出版日期：2006-12-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：759-761