应用DHPLC筛查先天性巨结肠RET基因突变研究

摘要：

目的:应用DHPLC方法筛查先天性巨结肠RET基因突变.方法:提取32例先天性巨结肠患者的全血DNA,聚合酶链反应后应用DHPLC方法分析11、13、15号外显子的基因表达情况.结果:DHPLC技术分析有13例出现双峰,经测序后有1例突变为Gln849Lys,在15号外显子上;有3例患者有基因多态性:1例为Ser667Ser,在11号外显子上;2例为Leu746Leu,在13号外显子上.结论:DHPLC是一种快速有效的基因突变筛查方法,RET基因的突变和基因多态性与先天性巨结肠的发生密切相关.

关键词：Hirschsprung病、基因、突变、儿童、色谱法、高压液相

所属期刊栏目：34

分类号：Q3(遗传学)

资助基金：天津市科委科技计划033606111

在线出版日期：2006-08-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：519-521