脂蛋白脂肪酶基因突变的研究

摘要：

目的:筛查国人脂蛋白脂肪酶(LPL)基因的突变,并探讨其与高甘油三酯血症的关系.方法:对高甘油三酯血症组(48例)和正常甘油三酯对照组(121例)的各扩增片段进行分析,电泳图谱异常者进行PCR产物测序.对于频率较高的多态性位点,引入限制性核酸内切酶位点利用PCR-RFLP进行鉴定.结果:在高甘油三酯血症人群中,检出2例内含子3受位剪接点上游6 bp的C→T转换的突变杂合子,1例外显子5 Pro207→Leu突变杂合子,在全部样品中检出1例Ser447→stop突变纯合子,50例Ser447→stop杂合子.结论:天津地区人群中存在着LPL基因突变,除Ser447→stop外,内含子3和外显子5的突变多与高甘油三酯血症相关,可能是高甘油三酯血症的遗传易感因子.

关键词：脂蛋白脂酶、基因、突变、高甘油三酯血症、多态现象、单链构象

所属期刊栏目：32

分类号：R3(基础医学)

资助基金：天津市自然科学基金033607311

在线出版日期：2006-02-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：657-660