脂蛋白脂肪酶外显子9基因突变研究

摘要：

目的:筛查国人脂蛋白脂肪酶(LPL)外显子9基因突变和Ser447→stop突变频率,并探讨该突变对血脂水平的影响.方法:依血脂测定结果,将169例分为高甘油三酯血症组(HTG组),48例和正常甘油三酯组(对照组)121例,利用聚合酶链反应-单链构象多态性和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术对待测人群的LPL基因外显子9及其相邻内含子区域进行突变筛查,并对典型单链构象电泳图谱携带者进行PCR产物测序.结果:在169例中检出1例Ser447→stop突变纯合子,50例Ser447→stop杂合子,未检出其它位点的突变;HTG组的Ser447→stop突变检出率(25.0%,12/48)明显低于对照组(31.4%,38/121),HTG组的Stop447等位基因频率(12.5%)明显低于对照组(16.5%),两组比较差别均有统计学意义(P＜0.01).结论:我国人群中LPL外显子9突变种类单一,Ser447→stop是一高频率的多态性位点,Stop447等位基因可能有轻微的降低血浆甘油三酯的作用.

关键词：脂蛋白脂酶、多态现象、单链构象、核苷酸类突变、多态性、限制性片段长度

所属期刊栏目：32

分类号：Q7(分子生物学)

资助基金：天津市自然科学基金033607311

在线出版日期：2006-02-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：5-8