苯丙氨酸羟化酶基因部分外显子突变研究

摘要：

目的:探讨苯丙酮尿症(PKU)患者PAH基因突变特点.方法:用PCR-SSCP和PCR-DNA测序法对天津河北等地的70例无血缘关系并已确诊为PKU患者的基因组DNA进行PAH基因外显子3、5、6、7、10、11和12的突变基因分析.结果:70例PKU患者共140条染色体,共发现26种突变,含错义突变14种、无义突变5种、同义突变4种、剪接位点突变2种和缺失突变1种.除4种同义突变外,阳性突变率为64.28%.其中DelS70、R176X、R261X、L385L、IVS5nt+1g→a、A165D、G247R、Y325X、G344E和R413G占总突变种类的38.5%(10/26).结论:天津河北等地的PAH基因突变类型复杂,有些常见突变的发生频率与以往报道的地域分布略有不同.

关键词：苯丙酮尿症、基因、突变、儿童

所属期刊栏目：31

分类号：Q8

资助基金：天津市自然科学基金003608311

在线出版日期：2006-02-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：694-697